El Alzheimer se manifiesta más temprano en personas con una mutación genérica hereditaria

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | noviembre 6th, 2012

Investigadores han descubierto los primeros signos de la enfermedad de Alzheimer aún no detectados en un grupo de personas con una forma rara y hereditaria de la enfermedad, según dos estudios publicados en ‘The Lancet Neurology’, dirigidos por el doctor Eric Reiman, del Instituto de Alzheimer en Arizona (Estados Unidos), el doctor Yakeel Quiroz, de la Universidad de Boston (Estados Unidos) y la Universidad de Antioquia (Colombia), y su colega Francisco Lopera, también de la Universidad de Antioquia.
Los científicos examinaron a los adultos más jóvenes de un grupo de alrededor de 5.000 personas en Colombia, de los cuales, alrededor del 30% tenía una mutación del gen llamado presenilina 1 (PSEN1), lo que los hace idóneos para desarrollar la enfermedad de Alzheimer a una edad inusualmente temprana.

Si bien esta forma hereditaria de la enfermedad es poco frecuente, ofrece a los investigadores una oportunidad única para detectar signos tempranos Alzheimer, antes de que aparezcan los síntomas clínicos.

Uno de los motivos por los que los resultados de los ensayos de los fármacos contra el Alzheimer no prosperan es el momento, ya que una vez que los síntomas de la enfermedad de Alzheimer son evidentes, el daño al sistema nervioso puede ser ya demasiado extenso para que los tratamientos farmacológicos actúen eficazmente.

Si los científicos pueden identificar con fiabilidad las señales de que un individuo es propenso a contraer la enfermedad de Alzheimer antes de que los síntomas de la enfermedad aparezcan, podría ser beneficioso para que los ensayos clínicos resultaran más eficaces y se realicen avances sustanciales en la prevención de la enfermedad.

En un estudio, los investigadores realizaron imágenes del cerebro, análisis de sangre y, en algunos casos, el análisis del líquido cefalorraquídeo en 44 adultos de 18 a 26 años. Veinte de los participantes tenían la mutación PSEN1 y eran por lo tanto potenciales desarrolladores del Alzheimer, y 24 no portadores de la mutación, pero ninguno de ellos tenía ninguna evidencia de deterioro cognitivo en el momento del estudio.

Los científicos vieron diferencias notables en la estructura y función del cerebro entre los dos grupos, siendo los portadores de la mutación PSEN1 los que experimentan una mayor actividad en las regiones del cerebro hipocampo y parahipocampo y quienes poseen la materia menos gris en ciertas áreas. El líquido cefalorraquídeo (LCR) de los veinte participantes fue analizado y se descubrió que aquellos con la mutación PSEN1 tenían niveles más altos de una proteína llamada beta amiloide, que parece estar sobreproducida en estos enfermos y que está implicada en la deposición de placas amiloides en el cerebro.

Estos resultados identificaron niveles elevados de beta amiloide en el LCR antes de que se deposite en el cerebro y mucho antes de la aparición clínica prevista de Alzheimer. Dado que 45 es la edad media a la que las personas con la mutación PSEN1 muestran deterioro cognitivo, esta investigación demuestra que los biomarcadores del Alzheimer son evidentes en este grupo al menos 20 años antes de la aparición de los síntomas, antes de lo identificado hasta ahora.

En otro estudio, los mismos investigadores rastrearon la deposición de placas amiloides en el cerebro de 50 portadores de la mutación genética y no portadores de entre 20 y 56 años y descubrieron que comienzan a acumulares cuando las personas tienen alrededor de 20 años. Según los científicos, los resultados "ayudarán a sentar las bases para la evaluación de los tratamientos para prevenir la enfermedad de Alzheimer familiar y ayudar a nuestra comprensión de las primeras etapas de Alzheimer de inicio tardío, que es más amplio".

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