Encuentran una nueva variante genética relacionada con la esclerosis múltiple

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | diciembre 10th, 2012

Un grupo de investigadores españoles ha constatado que una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple.Esta es la principal conclusión de un estudio que se publica en la revistaJournal of Medical Genetics y el en que participan investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), además de otros 18 hospitales y centros de investigación.Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la colaboración en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.

La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes.

En este trabajo, los científicos han descubierto en concreto que la citada variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple, ha informado el CSIC en una nota de prensa.

"Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico", ha explicado Antonio Alcina, del Instituto de Parasitología y Biomedicina "López Neyra" del CSIC.

Según este científico, "es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir".

Una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen, "puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora", ha concluido este investigador.

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