Descubren un mecanismo que propicia el desarrollo de determinados tumores

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | marzo 18th, 2013

Un equipo de investigadores españoles haexplorado un nuevo mecanismo que contribuye al desarrollo dediversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, unaforma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año enEspaña.Los resultados se publican en Nature Genetics y losinvestigadores relacionan por primera vez el cáncer con fallos en laprotección de los cromosomas.Este trabajo está dirigido por Carlos López-Otín, del InstitutoUniversitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; Elías Campo,del Hospital Clínic y Universidad de Barcelona, y María Blasco,directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Para sus autores, representa un nuevo avance del ConsorcioEspañol para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica(LLC), según una nota de prensa de los tres centros deinvestigación.     Este trabajo se centra en las mutaciones que afectan a POT1, unode los genes implicados en la protección de los extremos de loscromosomas, los telómeros.     Cada cromosoma tiene en su extremo -en los telómeros- un capuchónprotector formado por proteínas, de las cuales POT1 es la "grapa"que lo fija.     Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gencumplir su función, provocando que el ADN del extremo del cromosomase quede sin su cubierta protectora.     María Blasco, directora del CNIO, explica: "Llevamos mucho tiempoestudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en sumantenimiento se asocian a cáncer y envejecimiento".     "Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumoralesalteran los telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra rutahasta ahora desconocida", concluye.     En similares términos se pronuncia Víctor Quesada, de laUniversidad de Oviedo, quien afirma que es la primera vez queaparece mutado un gen esencial para la protección de los telómeros.     Este investigador, quien insiste en que este estudio es aúninvestigación básica, subraya a Efe que se conoce que hay tumores enotros órganos -por ejemplo el pulmón- que presentan mutacionessimilares en POT1 y "por tanto sospechamos que contribuyen a sudesarrollo".     "Ahora que este mecanismo está definido, podemos investigar esaposibilidad", asevera.     Este estudio también pone de manifiesto, tras analizar el genomade 341 pacientes, que POT1 es uno de los genes más frecuentementemutados en LLC.     Trabajos previos de Campos y López-Otín habían sugerido que enésta intervienen mutaciones en decenas de genes clave y que cadapaciente presenta una combinación distinta de varias de ellas.     Según el trabajo actual, el 3,5 % de los pacientes con LLCpresenta mutaciones en POT1, porcentaje que asciende al 9 % si seconsideran los pacientes que tienen una forma especialmente agresivade la enfermedad.     De esta manera, se identifica POT1 como uno de los genes másimportantes de LLC.     Para Campo, la intervención terapéutica sobre esta ruta podríaayudar al tratamiento de un grupo de pacientes cuyas perspectivasclínicas son, en la actualidad, muy desfavorables.     Por su parte, López-Otín señala que una vez descifrados loscambios genéticos y epigenéticos más frecuentes en el desarrollo deesta enfermedad, es necesario conocer los mecanismos bioquímicosalterados por dichos cambios, para mejorar diagnóstico ytratamiento.

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