Investigadores españoles identifican tres mutaciones como responsables del cáncer de mama y de ovario

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | abril 19th, 2013

Investigadores del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge(Idibell) han identificado tres mutaciones genéticas comoresponsables del cáncer de mama y de ovario hereditario, según hainformado el centro mediante un comunicado.     En el estudio, que se ha publicado en larevista PLOS One, losespecialistas relacionan el desarrollo de este tipo de tumores contres mutaciones en el gen BRAC1.     La clasificación de estas tres variantes permitirá mejorar elconsejo genético de los pacientes y las familias que presentan estasmutaciones y servirá para individualizar su seguimiento y manejoclínico, según los investigadores.

     Las mutaciones en el gen BRCA1 confieren un alto riesgo dedesarrollar cáncer de mama u ovario. Una mujer portadora de unamutación en este gen tiene un riesgo durante toda su vida de sufrircáncer de mama de entre el 40 % y el 90 % y de cáncer de ovario deentre el 20 % y el 70 %, respectivamente.     La responsable de la investigación, Conxi Lázaro, ha apuntado que"actualmente conocemos múltiples alteraciones genéticas en el genBRCA1 que son claramente patogénicas así como alteraciones neutras opolimorfismos de secuencia, pero los estudios de diagnósticogenético también identifican cambios en la secuencia de ADN, de lasque desconocemos su significado biológico".     Para la investigadora, descubrir qué consecuencias biológicaspueden tener estas variantes de significado desconocido es "un retotecnológico, no sólo en cáncer de mama, sino en el ámbito deldiagnóstico genético en general".     El conocimiento del efecto clínico de las mutaciones que indicanriesgo de sufrir cáncer de mama u ovario permite ofrecer consejogenético a las familias.     "A los individuos de la familia que presentan la mutación se lesofrece un seguimiento clínico exhaustivo, así como la posibilidad dediferentes opciones reproductivas, como por ejemplo diagnósticosprenatales o preimplantacionales", según Lázaro.     El Idibell forma parte del "Health Universitat de BarcelonaCampus" (HUBc), una alianza que engloba a treinta entidadesdedicadas a la formación, la investigación y la transferencia deconocimiento en el terreno de las ciencias de la salud.

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