Publican el mapa de las diferencias genéticas entre individuos

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | septiembre 16th, 2013

Científicos europeos han publicadoel mayor estudio sobre la variación genética en poblaciones humanasgracias a la secuenciación del ácido ribonucleido (ARN), un avanceque puede explicar las diferencias genéticas que hacen más o menossusceptibles a las personas de contraer determinadas enfermedades.     Este estudio, que se enmarca en el proyecto ‘Genetic EuropeanVariation in Health and Disease’ GEUVADIS coordinado por XavierEstivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) deBarcelona, presenta las causas genéticas de las diferencias entreindividuos.     El mapa, que ha sido liderado por investigadores de la Facultadde Medicina en la Universidad de Ginebra y que se ha publicado hoyen las revistas ‘Nature’ y ‘Nature Biotechnology’, ofrece elconjunto más grande de datos presentado hasta ahora que enlazan lainformación del genoma humano (ADN) con la actividad funcional deestos genes al nivel del ARN.

     El estudio ha sido llevado a cabo por 50 científicos de nuevecentros de investigación europeos, entre ellos los españoles CRG,Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona y laUniversidad de Santiago de Compostela.     Comprender cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menossusceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retoscientíficos y por eso los genetistas estudian cómo los diferentesperfiles genéticos influyen en que determinados genes se activen odesactiven en cada persona, lo que podría ser la causa de muchasenfermedades genéticas.     Este es el objetivo del mayor estudio de secuenciación de ARNpresentado hasta ahora y que ha medido la actividad genética (esdecir, la expresión de los genes) secuenciando el ARN en célulashumanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sussecuencias de ADN en el marco del proyecto los 1.000 genomas.     Según ha informado el CRG en un comunicado, este estudio añadeuna interpretación funcional al catálogo más importante de genomashumanos.     "La riqueza de la variación genética que influye en la regulaciónde nuestros genes nos ha sorprendido", ha afirmado la coordinadoradel estudio, Tuuli Lappalainen, antes investigadora en laUniversidad de Ginebra y ahora en la Stanford University.     Este avance ha sido posible gracias a la enorme cantidad de datosacumulada sobre el ARN de muchas poblaciones humanas.     "Conocer qué variantes genéticas son las responsables de lasdiferencias en la actividad de los genes entre individuos puedeconvertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronósticoy la intervención en diferentes enfermedades", ha señalado elinvestigador Emmanouil Dermitzakis, profesor en la Universidad deGinebra y líder del estudio.     "Comprender los efectos celulares de las variantes a lapredisposición de enfermedades nos ayudará a comprender losmecanismos que causan las enfermedades. Esto es esencial paradesarrollar tratamientos en el futuro", ha dicho Dermitzakis.     Xavier Estivill ha añadido que "los resultados de hoy enlazan lavariabilidad genética a nivel estructural con los perfiles deexpresión génica. Este trabajo abre el camino hacia el estudio de lafunción génica basada en la información que contiene el ARN y susvariantes en la población".     Todos los datos del estudio están disponibles gratuitamente paratoda la comunidad científica mediante el archivo genómicoArrayExpress del EMBL-EBI, un acceso abierto que permite que losinvestigadores exploren y reanalicen los datos de diferente manera.     "Hemos creado un recurso muy valioso para la comunidadinternacional de genómica humana", ha destacado Estivill.     "Estos datos permitirán que los científicos de todo el mundopuedan abordar proyectos de investigación que van desde estudiar lasfunciones concretas de un gen determinado hasta describir complejasrelaciones entre genes y los rasgos fisiológicos en los humanos.Esperamos que la publicación de hoy facilite el intercambio de datosadicionales y que nos permita progresar rápidamente para enlazar laexpresión génica y la enfermedad", ha añadido el científico.

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