Investigadores españoles encuentran nuevos genes relacionados con el cáncer de mama y ovario

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | abril 4th, 2014

Un equipo internacional formado por más de200 investigadores ha encontrado dos nuevos genes que modulan elriesgo de padecer cáncer de mama y ovario, lo que ayuda a explicarpor qué algunas mujeres portadoras de mutaciones de alto riesgodesarrollan cáncer y otras no.     Este estudio, cuyos resultados se publican en la revista "PlosGenetics", está liderado por científicos del Centro Nacional deInvestigaciones Oncológicas (CNIO) y en el que han estadoinvolucrados 55 grupos de investigación.     Se trata de un trabajo que, según sus autores, contribuirá en elfuturo a dar a cada mujer una información mucho más precisa sobre suriesgo personal.     Hoy se sabe que las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 yBRCA2 tienen un riesgo de entre el 43 y el 88 % de desarrollar uncáncer de mama antes de los 70 años, informa el CNIO en una nota

.     Tomar decisiones vitales como someterse a una cirugía preventivacuando la horquilla del riesgo es tan amplia no es fácil, recuerdanlas mismas fuentes.     Para Ana Osorio, primera firmante e investigadora del grupo deGenética Humana del CNIO, el objetivo "es crear un test con todaslas variantes genéticas que sabemos que influyen en el riesgo dedesarrollar un cáncer y a qué edad, de forma que podamos hacer unperfil personalizado de cada paciente".     Entender el genoma con ese grado de detalle exige un trabajoingente: el peso de cada elemento modulador del riesgo es pequeño,así que se necesitan miles de muestras para que su efecto "emerja enla estadística", según el CNIO.     Los investigadores aspiran no solo a identificar los genesasociados a un cáncer, sino los elementos que hacen que un mismo gendefectuoso afecte de forma distinta a diferentes personas.     Para el trabajo que ahora se publica, los científicos seorganizaron en 2006 en un consorcio llamado Cimba, integrado porgrupos de investigación de todo el mundo.     El Cimba dispone de datos de más de 40.000 portadoras demutaciones en BRCA1 y BRCA2.     En el caso de estos dos genes, sus defectos pueden estar causadospor miles de mutaciones diferentes, pero además el efecto de estasmutaciones pueden depender de otras variantes en el ADN contenido enotros genes.     Estos rasgos -denominados SNP- de por sí no inactivan el gen nison patológicos, pero su pequeña influencia sí puede ser importantecuando ya hay una mutación de alto riesgo.     Hasta ahora el Cimba ha logrado asociar más de 25 de estos rasgosmoduladores al riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario enlas portadoras de BRCA1/2.     El trabajo que coordina Osorio junto a Javier Benítez, añade comomínimo dos más a la lista.

You must be logged in to post a comment.

En Liderdoctor utilizamos cookies de terceros para mejorar su experiencia de usuario y por motivos estadísticos. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso.
Acepto las cookies
x