El Carlos III tendrá una base de datos con las mutaciones genéticas de los españoles

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | noviembre 20th, 2014

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha puesto en marcha una base de datos para conocer las mutaciones genéticas de los españoles que predisponen al desarrollo de enfermedades, una plataforma abierta a todas las sociedades médicas o científicas y útil para el diagnóstico y la práctica clínica.

La iniciativa se llama “Spain Mutation Data Base” (Spain MDB) y en ella, además del ISCIII, han colaborado la Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Oncología Médica. El ISCIII recuerda en una nota de prensa que “la perfección genética no existe”, entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan mutaciones en línea germinal.

Las mutaciones en línea germinal son todas aquellas presentes en el ADN y que predisponen a enfermedades; este tipo de alteración puede ser heredada y también pueden transmitirse a nuestros descendientes. Javier Alonso, coordinador del proyecto, explica que: “hay cientos de enfermedades de base genética. Algunos ejemplos son el cáncer hereditario, las enfermedades mitocondriales, las neurológicas, las que afectan al oído o a los ojos y muchísimas de las enfermedades raras que conocemos tienen su origen en la alteración de un gen”.

El origen de las mutaciones genéticas no siempre es fácil de determinar, en ocasiones son heredadas, como en los casos del cáncer hereditario, de uno de los progenitores, pero en muchos casos aparecen por primera vez en un individuo y la mayoría de las veces ocurren por azar, según este experto.

Este proyecto pionero en España pretende recolectar toda la variabilidad genética que existe en el país. A juicio de Alonso, la puesta en marcha de esta iniciativa tiene innumerables ventajas: “Permitirá obtener información sobre las variantes asociadas a enfermedades de base genética identificadas en la población española, lo que resultará de gran utilidad para el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica”.

En cuanto al número de mutaciones que se espera conseguir, Alonso apunta a que es difícil de estimar “puesto que es la primera experiencia en España de este tipo de repositorios, todo dependerá de lo motivados que estén los profesionales para introducir mutaciones; cuantas más se incorporen, la base de datos tendrá más valor”.

Alonso, quien señala a Efe que este tipo de bases de datos nacionales existen en otros países, detalla que en esta plataforma (http://spainmdb.isciii.es) cualquier persona puede consultar la información sobre las mutaciones genéticas, y que son los genetistas y los clínicos los que irán introduciendo esa información. Los participantes en el proyecto se han reunido hoy en la Escuela Nacional de Sanidad del ISCIII. En la cita se ha contado con la representación de cerca de una veintena de hospitales, laboratorios e instituciones de referencia en el diagnóstico genético y tratamiento de estas enfermedades procedentes de siete comunidades autónomas.

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