El deporte, un riesgo para personas con una mutación del gen Pkp2

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | abril 21st, 2015

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Hacer ejercicio es peligroso para las personas portadoras de la mutación R735X del gen Pkp2, según una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) publicada en la revista Journal of The American College of Cardiology.

La investigación, dirigida por los doctores Juan Antonio Bernal y Borja Ibáñez, ha sido realizada en ratones en los que se ha introducido esta mutación humana.

El estudio concluye que el ejercicio físico es peligros para los portadores de la mutación R735X del gen Pkp2, el gen responsable de una enfermedad hereditaria conocida como “miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho” (ARVC).

Esta dolencia -la misma que provocó la muerte del jugador del Sevilla Antonio Puerta en 2007-, es la causa más frecuente de muerte súbita en personas menores de 30 años.

La miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) está causada por una mutación genética que altera la estructura del corazón y provoca el mal funcionamiento del órgano.

El impacto del ejercicio físico en esta dolencia es un tema controvertido y de alto interés clínico y social por las implicaciones que conlleva, explica el CNIC en una nota.

“Es enorme el impacto social que tiene la muerte de deportistas jóvenes; los fallecimientos de algunos futbolistas en la liga española hace algunos años conmocionaron a la opinión pública y al mundo del deporte”, explica Ibáñez.

Muchos de los deportistas fallecidos en competición “estaban genéticamente predispuestos a desarrollar esta rara afección que afecta a uno de entre 2.500 y 5.000 individuos”, puntualiza Bernal.

Aunque ya se había propuesto que el ejercicio podía acelerar el desarrollo de miocardiopatías subyacentes en individuos genéticamente predispuestos, la investigación en este campo ha estado muy limitada por la ausencia de modelos animales con mutaciones potencialmente asociadas a la enfermedad.

Para solventar este problema, los investigadores del CNIC introdujeron esta mutación humana en los ratones con una tecnología pionera y sin necesidad de generar animales transgénicos.

“Este tipo de modelos es mucho más económico y sencillo de generar y mantener que animales transgénicos tradicionales y nos permite distinguir entre mutaciones patógenas y variantes genéticas inocuas”, comenta Bernal.

La plataforma utilizada por los autores del estudio no solo ha servido para identificar la mutación concreta más peligrosa a la hora de practicar deporte sino que además “podría utilizarse para distinguir mutaciones patológicas de simples variaciones genéticas perfectamente normales”, concluyen.

En la última parte del estudio, para caracterizar la afección cardíaca, los investigadores utilizaron la resonancia magnética de alto campo, una técnica que “nos ha permitido hacer un seguimiento longitudinal de la función cardiaca de los sujetos sometidos a ejercicio o sedentarios. Gracias a esta tecnología de imagen tan avanzada somos capaces de detectar afecciones progresivas”, afirma el doctor Valentín Fuster, director General del CNIC e investigador de este trabajo.

“Los datos sugieren que los portadores de la mutación R735X en el gen humano Pkp2 deben ser excluidos de cualquier competición deportiva”, concluye Fuster

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