Descubren una mutación genética que causa prolapso de la válvula mitral

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | agosto 25th, 2015

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Un equipo internacional de investigadores ha identificado por primera vez una mutación genética que causa prolapso de la válvula mitral, una patología que afecta a uno de cada 40 individuos y que, si bien es benigna en la mayoría de los casos, puede desencadenar a la larga un fallo en el corazón.

Se trata de un problema cardíaco cuyo protagonista es la válvula mitral, que separa las cámaras superior e inferior del lado izquierdo del corazón; en esta patología la válvula no cierra normalmente. Al no hacerlo, se puede producir un escape de sangre hacia la aurícula izquierda, que puede desencadenar a la larga en un fallo de la función del corazón. Es una de las causas más frecuentes de cirugía cardíaca, según el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

Hasta la fecha poco se sabía de los orígenes de este problema, pero dos estudios que se publican en Nature y Nature Genetics, contribuyen a “demostrar que tiene una importante base genética”, según sus autores. En concreto, han detectado que mutaciones en el gen DCHS1 están vinculadas a esta dolencia. “Se trata de la primera vez que se encuentra una mutación en un gen concreto vinculado a esta enfermedad”, ha relatado a Efe Jorge Solís, del CNIC y uno de los autores de los trabajos, quien no ha descartado que se puedan encontrar más variantes genéticas.

Para llegar a estas conclusiones, los científicos estudiaron a más de 3.000 pacientes, 200 de ellos de centros españoles. Además, crearon modelos experimentales (ratones y pez zebra) en los que alteraron el citado gen y comprobaron que en ellos se producían los mismos cambios en la válvula mitral que en la de los humanos.

Según Solís, quien dirige también la Unidad de Patologías Valvulares del Hospital Universitario Montepríncipe de Madrid, los casos más exagerados de prolapso, con mayores problemas en el cierre de la válvula mitral, podrían ser los que presentan mayor componente genético.

Para este investigador, si bien aún es pronto y hay que mantener cautela, el hecho de haber identificado esta mutación genética abre la puerta a futuras terapias. Donde primero se podría poner el foco es en el uso de fármacos ya existentes que se utilizan en otras patologías cardiovasculares, por ejemplo contra la hipertensión arterial; podrían evitar el deterioro de la válvula mitral y retrasar la cirugía varios años.

Hay estudios que apuntan ya en esta dirección, pero aún no se han comprobado en la clínica. Leticia Fernández-Friera, otra de las firmantes de los trabajos, también del CNIC, ha manifestado: “si somos capaces de entender el defecto genético responsable de esta anomalía, podríamos contribuir a prevenir la enfermedad y en los casos más graves evitar las complicaciones”.

La aportación española en esta investigación se ha realizado a través del estudio nacional Promesa, que estudia esta patología; el CNIC y 13 hospitales españoles han colaborado con esta red. Además del CNIC y el Hospital de Montepríncipe, firman estos artículos científicos del Centro de Regulación Genómica, Universidad Pompeu Fabra y Hospital del Mar, todos en Barcelona, y del CEU San Pablo de Madrid.

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