Relacionan la gravedad de la leucemia con las variantes de un gen

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | septiembre 14th, 2015

Leucemia

Un estudio de un grupo de investigación del Instituto de Investigación Sanitaria-INCLIVA del Hospital Clínico de Valencia ha demostrado que las variantes genéticas del gen BCL2 están relacionadas con la gravedad con la que se presenta la leucemia mieloide crónica.

El estudio, cuyos resultados acaban de ser publicados en la revista “Leukemia Research”, ha sido desarrollado por los doctores Juan Carlos Hernández Boluda y Vicent Guillem, ambos del grupo de investigación en neoplasias de línea mieloide del Incliva, informa la Generalitat en un comunicado.

Han contado con la colaboración de otros investigadores y facultativos del Instituto y del Hospital Clínico de Valencia, del Hospital La Fe de Valencia y de los Hospitales Clinic y del Mar de Barcelona.

En el estudio se recopilaron muestras de ADN de 190 pacientes diagnosticados de leucemia mieloide crónica procedentes de los cuatro hospitales, para analizar mediante técnicas de genotipado las variantes genéticas del gen BCL2.

Los resultados indican que dos de esas variantes se correlacionaron con el índice Sokal, un parámetro que cuantifica la gravedad de la leucemia.

El riesgo de desarrollar una leucemia de mayor gravedad era casi tres veces mayor en los portadores de estas variantes genéticas que en los no portadores.

Según Guillem “este tipo de variantes genéticas no son mutaciones. Se llaman polimorfismos y están presentes en todos los seres de forma natural. Son los que determinan por ejemplo diferencias en la fisonomía como el color de la piel, el color de ojos, la complexión entre personas y entre razas”. “Pero también pueden jugar un papel en la predisposición genética a determinadas enfermedades o en cómo esas enfermedades se manifiestan y también en la manera en que un paciente responde a un determinado tratamiento”.

Los investigadores han descubierto que algunas variantes del gen BCL2 pueden influir en la gravedad con la que una leucemia mieloide se presenta y que estas variantes genéticas “influyen en los niveles de expresión de este gen en la personas sanas y que los niveles del gen BCL2 varían durante el curso clínico de la enfermedad.” Guillem ha explicado que el análisis genético de los polimorfismos de este gen es sencillo y económico y, aunque harían falta más estudios que confirmen estos resultados en un mayor número de pacientes, se podría usar la información para determinar “la probabilidad que cada persona tiene a que, en el caso de desarrollar una leucemia de este tipo, esta se presente de una forma más agresiva”. “Esto puede ser muy útil a la hora de decidir cuál es el tratamiento más adecuado para el paciente e incluso para pronosticar cuál va a ser el curso clínico de la enfermedad”, ha concluido.

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