Un análisis permite detectar mutaciones genéticas claves en cáncer de pulmón

Por: | Etiquetas: | Comentarios: 0 | octubre 11th, 2016

small drop of blood on the tip of a finger

Un análisis de sangre permite detectar mutaciones genéticas que resultan claves en el cáncer de pulmón más frecuente, según concluye una investigación desarrollada por expertos de la Clínica Universidad de Navarra y de su Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA).

Los especialistas han trabajado sobre el ADN circulante de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (de células no pequeñas, un tumor que supone entre el 85 % y el 90 % de los cánceres de pulmón) y ello les ha permitido determinar que localizar determinadas alteraciones posibilita conocer el pronóstico de la enfermedad tumoral y realizar un seguimiento frecuente y no invasivo

El trabajo ha sido galardonado por la Academia Nacional de Bioquímica Clínica (NACB) en Filadelfia (Pensilvania, EE.UU.) y publicado recientemente en la revista científica Tumor Biology.

Según ha informado la Clínica navarra, los investigadores han analizado, en el ADN circulante obtenido de una muestra de sangre, varias mutaciones del gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico.

La presencia de mutaciones activadoras del EGFR permite seleccionar a los pacientes candidatos a recibir terapia con fármacos inhibidores de EGFR, que obtienen mejor respuesta que la quimioterapia tradicional. Por el contrario, la presencia de la mutación p.T790M en ese mismo gen se relaciona con la resistencia a dichos tratamientos.

La técnica digital empleada para el análisis (PCR) ha conseguido, además, subraya el centro en un comunicado, detectar en sangre mutaciones no localizadas previamente en las muestras de tumor analizadas.

Este hecho puede deberse a la heterogeneidad de este tipo de tumores, que hace que distintas zonas del tejido tumoral puedan presentar diferentes mutaciones y que, por tanto, el tumor presente alteraciones no localizadas en la zona en la que se ha obtenido la muestra de biopsia.

La investigación ha revelado también que, gracias al PCR digital, es posible cuantificar el número de copias genéticas mutadas (con la alteración) y no mutadas, siendo que a mayor número de copias mutadas detectadas en plasma peor es el pronóstico, igual que a mayor número de copias no mutadas.

La prueba PCR digital de estos análisis no es invasiva, se puede repetir, es “tremendamente sensible” y permite detectar alteraciones en sangre, orina o lavado broncoalveolar.

Su “gran ventaja” es que “es capaz de detectar la enfermedad antes de que sea descubierta mediante una prueba radiológica y en un momento en el que aún no supone un problema grave de salud.

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