Cribado neonatal ampliado

El diagnóstico precoz de las metabolopatías

Cribado neonatal ampliadoLas metabolopatías son enfermedades congénitas que afectan a cómo procesa el organismo los alimentos que ingiere, resultando de difícil diagnóstico y manifestándose en los dos primeros años de vida. Se trata de enfermedades poco frecuentes que se manifiestan con crisis metabólicas y con efectos neurológicos graves.

Su diagnóstico precoz permite minimizar las complicaciones e instaurar tratamientos que eviten sus efectos, mejorando el estado de salud de estos niños y, en muchos casos, previene la aparición de graves complicaciones.

Actualmente en España se realiza un cribado neonatal básico –prueba del talón- a más de 90% de los bebés recién nacidos incluyendo el estudio de cuatro o cinco enfermedades en la mayor parte de las Comunidades Autónomas.

El Cribado Neonatal Ampliado permite la detección de otras metabolopatías no incluidas en el Cribado básico permitiendo adelantarnos así a la prevención de la salud del bebé.

METABOLOPATÍAS DETECTADAS
  • Fenilcetonuria
  • Tirosinemia I y II
  • Enfermedad de Jarabe de Arce
  • Homocistinuria
  • Acidemia argininosuccinica
  • Citrulinemia
  • Argininemia
  • Déficit tetrahidrobiopterina
  • Hipermetioninemia
  • Hiperamonemia, hiperortinemia, homocitrulinemia
  • Déficit ornitin transferasa
  • Acidemia metilmalónica
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia glutárica I
  • Deficiencia 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia múltiple aCoADhasa
  • Deficiencia carnitina palimitoil transferasa CPT I y CPT II
  • Deficiencia primaria carnitina
  • Déficit beta acil cetotiolasa
  • Déficit carnitina acil transferasa
  • Déficit isobutiril XoZ deshidrogenasa

Realización del cribado ampliado

La toma de la muestra es muy sencilla. Se extraen unas gotitas de sangre del talón del bebé y se impregnan en el papel absorbente de la tarjeta enviada en el kit de toma de muestra.

Es muy importante tomar la muestra a partir de las primeras 48 horas de vida, una vez que el bebé haya hecho las primeras tomas e iniciado sus procesos metabólicos: comer, digerir, orina, heces…

La toma de la muestra puede realizarse en el centro sanitario en el momento de la realización de la “prueba del talón”.

Informe

En un plazo de 10-12 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio ya estará realizado el informe en el que figurarán las enfermedades descartadas.

En caso de algún resultado anómalo, el informe se acompaña de un asesoramiento genético con indicación de las medidas a tomar y recomendación de las pruebas de confirmación que fuesen necesarias. En estos casos, el laboratorio se pondrá en contacto directamente con los padres.

El informe realizado tiene que ser evaluado por su pediatra.

Contratación del Cribado Neonatal Ampliado:

  • Contacto con Líder Doctor por teléfono o e-mail y solicitud del servicio.
  • Pago por transferencia o tarjeta de crédito.
  • Envío por mensajero a su domicilio o lugar indicado de la documentación _ consentimiento informado – y el kit de toma de muestra.
  • Extracción de la muestra y recogida por Líder Doctor.
  • Realización del análisis.
  • Envío nuevamente por mensajero del informe con los resultados.

Proceso de envío de los tests genéticos LiderDoctor

COSTE: 199 € (impuestos y gastos de mensajería incluidos)

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